Familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia due to a novel ARMC 5 germline mutation: Clinical status and possible association with other neoplasms.

INTRODUCTION/OBJECTIVES: Mutations in the ARMC5 (armadillo repeat containing 5, OMIM 615549) gene, a putative tumor suppressor gene, have recently been identified as a common cause of sporadic and familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH). Familial BMAH is thought to be caused by two mutations, one germline and the other somatic, as suggested by the 2-hit theory. The objective is to describe a new mutation and develop its clinical characteristics and implications. METHODS, RESULTS AND CONCLUSIONS: We present an affected family with 11 members carrying a novel mutation of the ARMC5 gene (NM_001288767.1): c.2162T>C p. (Leu721Pro). Two of the carriers developed clinical Cushing's syndrome (CS), two mild autonomous cortisol secretion (MACS) and one presented with autonomous cortisol secretion (ACS). Four patients developed other tumors, three of whom died from this cause. It is not known whether these tumors could be related to the described mutation.

Mastitis granulomatosa no caseificante: revisión retrospectiva de 61 casos / Non-caseating granulomatous mastitis: Restrospective review of 61 cases

Objetivo: determinar las características clínicas, de diagnóstico y opciones de tratamiento de la mastitis granulomatosa no caseificante. Métodos: el presente estudio es de tipo descriptivo, transversal, retrospectivo y no experimental de 61 pacientes atendidos en el Hospital Belén de Trujillo, desde enero de 2018 hasta diciembre de 2022. Fue criterio de inclusión que tengan diagnóstico histopatológico de mastitis granulomatosa no caseificante BAAR negativo. Resultados: el 93,4% afectó a mujeres en edad reproductiva (edad promedio 33 ± 7 años). La paridad, el haber dejado de dar de lactar y el uso de anticonceptivos se asociaron en forma estadísticamente significativa con la mastitis (p ≤ 0,05). En su mayoría afectó la mama izquierda. La tumoración varió entre 3 y 11 cm con un tamaño promedio de 5,0 ± 2 cm. En el 49,2% la tumoración se acompañó de una o más fistulas. El 38,5% hizo uso de anticonceptivos hormonales. El cultivo de 25 tejidos mamarios biopsiados fue negativo. El estudio ecográfico fue categorizado en el 91,8% como BIRADS 2 y 3. El 67,2% mejoró con tratamiento antituberculoso, aun cuando no había evidencia de BAAR positivo. El 32,8% mejoró con tratamiento diverso con antibióticos y sin antibióticos. Conclusiones: este tipo de mastitis se presenta en la etapa reproductiva de la mujer, pero después del periodo de lactancia. Los anticonceptivos hormonales podrían predisponer a esta afección. Su manejo es variable, puede hacerse con antituberculosos, antibióticos comunes y en casos extremos resección quirúrgica.(AU)

Objective: To determine the clinical characteristics, diagnosis and treatment options of non-caseating granulomatous mastitis. Methods: The present study is descriptive, cross-sectional, retrospective and non-experimental of 61 patients treated at the Hospital Belen of Trujillo, from January 2018 to December 2022. The inclusion criterion was that they have a histopathological diagnosis of granulomatous mastitis without caseification Acid-Fast Bacilli negative. Results: 93.4% affected women of reproductive age (age average 33 ± 7 years). Parity, having finishing breastfeeding and the use of contraceptives were associated in a statistically significant way with matitis (p ≤ 0.05). It mostly affected the left breast. The tumor varied between 3 and 11 cm with an average size of 5 ± 2 cm. In 49.2%, the tumor was accompanied by one or more fistulas. 38.5% used hormonal contraceptives. The culture of 25 biopsied breast tissues was negative. The ultrasound study was categorized in 91.8% as BIRADS 2 and 3. 67.2% improved with anti-tuberculosis treatment even though there was no evidence of positive AFB. 32.8% improved with diverse treatment, with antibiotics and without antibiotics. Conclusions: This type of mastitis occurs in the reproductive stage of the woman, but after the lactation period. Hormonal contraceptives could predispose to this condition. Its management is variable, it can be done with anti-tuberculosis drugs, common antibiotics and in extreme cases surgical resection.(AU)

Characteristics of gastrointestinal stromal tumors associated to other tumors / Características de los tumores del estroma gastrointestinal asociados a otras neoplasias

Introduction: Our aim is to analyze the differences between sporadic gastrointestinal stromal tumors and those associated with other tumors. Methods: Retrospective cohort study including patients with diagnosis of gastrointestinal stromal tumors operated at our center. Patients were divided into two groups, according to whether or not they had associated other tumors, both synchronously and metachronously. Disease free survival and overall survival were calculated for both groups. Results: 96 patients were included, 60 (62.5%) were male, with a median age of 66.8 years (35–84). An association with other tumors was found in 33 cases (34.3%); 12 were synchronous (36.3%) and 21 metachronous (63.7%). The presence of mutations in associated tumors was 70% and in non-associated tumors 75%. Associated tumors were classified as low risk tumors based on Fletcher's stratification scale (p=0.001) as they usually were smaller in size and had less than ≤5 mitosis per 50 HPF compared to non-associated tumors. When analyzing overall survival, there were statistically significant differences (p=0.035) between both groups. Conclusion: The relatively high proportion of gastrointestinal stromal tumors cases with associated tumors suggests the need to carry out a study to rule out presence of a second neoplasm and a long-term follow-up should be carried out in order to diagnose a possible second neoplasm. Gastrointestinal stromal tumors associated with other tumors have usually low risk of recurrence with a good long-term prognosis.(AU)

Introducción: El objetivo de este estudio es analizar si existen diferencias entre los GIST esporádicos y los que se presentan asociados a otros tumores. Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo de pacientes operados de tumores del estroma gastrointestinal (GIST) en nuestro centro. Se dividió a los pacientes en función de si presentaban otros tumores asociados o no, de forma sincrónica o metacrónica. La supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global se calcularon en ambos grupos. Resultados: Se incluyeron un total de 96 pacientes, 60 (62,5%) eran hombres con una media de edad de 66,8 años (35-84). Se encontró una asociación con otros tumores en 33 casos (34,3%); 12 de manera sincrónica (36,3%) y 21 metacrónica (63,7%). La presencia de mutaciones en el grupo de tumores asociados fue de 70% y en el de no asociados de 75%. Los tumores asociados se clasificaron como tumores de bajo riesgo según la escala de Fletcher (p = 0,001), ya que fueron de menor tamaño y presentaron menos de ≤ 5 mitosis por 50 HPF en comparación con los no asociados. Al analizar la supervivencia global, hubo diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos (p = 0,035). Conclusión: La proporción relativamente alta de casos de GIST con tumores asociados sugiere la necesidad de realizar un estudio para descartar la presencia de una segunda neoplasia y, tras el tratamiento de GIST, elaborar un seguimiento a largo plazo para diagnosticar una posible segunda neoplasia. Los GIST asociados a otros tumores suelen tener un riesgo bajo de recurrencia con un buen pronóstico a largo plazo.(AU)

Experiencia quirúrgica en el Centro Especializado en Tratamiento de Enfermedades de la Piel (CETEP) del Centro Hospitalario Pereira Rossell, desde 1996 hasta 2019

Los tumores cutáneos presentan una alta prevalencia en dermatología en el mundo, siendo los benignos más frecuentes que los malignos; sin embargo, estos últimos son más estudiados debido a su morbimortalidad. El objetivo principal de este estudio fue conocer los principales diagnósticos y técnicas quirúrgicas correspondientes desarrolladas en el Centro de Tratamiento de Enfermedades de la Piel (CETEP) entre 1996 y 2019, evaluando aspectos clínicos y demográficos. Se realizó un estudio retrospectivo y observacional que incluyó todo paciente con lesión cutánea y posterior resolución quirúrgica de la misma. En la muestra analizada (N 6.659) hubo un predominio del sexo femenino (68%) y la media de edad fue 53 ± 21 años. Los pacientes residían mayoritariamente en Montevideo (58%). Los tumores benignos fueron los más frecuentes (41%), seguidos de los malignos (28%), dentro de éstos: carcinoma basocelular (CBC) 66%, carcinoma espinocelular (CEC) 21% y melanoma (MM) 5%. Las técnicas quirúrgicas realizadas fueron cirugías convencionales (57%), principalmente losange (93%), seguidas de procedimientos de cirugía dermatológica (42%), predominando biopsias (52%) y afeitado con electrocoagulación (23%). Se destaca que el CETEP resolvió un número mayor de pacientes de centros externos que del propio Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR): 59% no CHPR vs 41% CHPR. En conclusión, este trabajo proporcionó información nacional sobre la epidemiología de distintos tumores cutáneos, así como las técnicas quirúrgicas más utilizadas en su resolución. Además, estableció la importancia de la cirugía dermatológica y la capacidad del CETEP en dar respuesta a pacientes propios tanto como referenciados desde otros centros del sistema público.

Cutaneous tumors have a high prevalence in dermatology worldwide, with benign tumors being more common than malignant ones. Nevertheless, the latter are more extensively studied due to their associated morbidity and mortality. The main objective of this study was to identify the primary diagnoses and corresponding surgical techniques developed at the Center for the Treatment of Skin Diseases (CETEP) between 1996 and 2019, while assessing clinical and demographic aspects. A retrospective, observational study was conducted, including all patients with cutaneous lesions and subsequent surgical resolution of the same. In the analyzed sample (N 6659), there was a predominance of females (68%), and the mean age was 53 ± 21 years. The majority of patients resided in Montevideo (58%). Benign tumors were the most prevalent (41%), followed by malignant tumors (28%), with the latter comprising basal cell carcinoma (BCC) at 66%, squamous cell carcinoma (SCC) at 21%, and melanoma (MM) at 5%. The performed surgical techniques included conventional surgeries (57%), primarily using the lozenge method (93%), followed by dermatologic surgery procedures (42%), with a predominance of biopsies (52%) and shave excision with electrocoagulation (23%). It is noteworthy that CETEP resolved a greater number of patients from external centers than from its own hospital, Pereira Rossell Hospital Center (CHPR). 59% non-CHPR vs. 41% CHPR. In conclusion, this study provided national information on the epidemiology of various cutaneous tumors, as well as the most commonly employed surgical techniques in their resolution Furthermore, it emphasized the importance of dermatologic surgery and highlighted the capacity of CETEP to respond to both its own patients and those referred from other centers within the public healthcare system.

Os tumores da pele apresentam alta prevalência na dermatologia em todo mundo, sendo os tumores benignos mais frequentes que os malignos, porém estes últimos são mais estudados devido à sua morbidade e mortalidade. O objetivo principal deste estudo foi conhecer os principais diagnósticos e correspondentes técnicas cirúrgicas desenvolvidas no Centro de Tratamento de Doenças da Pele (CETEP) no período 1996-2019, avaliando aspectos clínicos e demográficos. Foi realizado um estudo retrospectivo e observacional, que incluiu todos os pacientes com lesões cutâneas e com posterior tratamento cirúrgico. Foram estudados 659 pacientes com predomínio do sexo feminino (68%) e média de idade de 53 ± 21 anos. A maioria dos pacientes residiam em Montevidéu (58%). Os tumores benignos foram os mais frequentes (41%), seguidos dos tumores malignos (28%), entre estes: carcinoma basocelular (CBC) 66%, carcinoma espinocelular (CEC) 21% e melanoma (MM) 5%. As técnicas cirúrgicas realizadas foram cirurgias convencionais (57%), principalmente em forma de cunha (93%), seguidas de procedimentos cirúrgicos dermatológicos (42%), predominando biópsias (52%) e shaving com eletrocoagulação (23%). Destaca-se que o CETEP atendeu um número maior de pacientes de centros externos do que do próprio Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR): 59% não-CHPR vs. 41% CHPR. Concluindo, este trabalho forneceu informações sobre a epidemiologia dos diferentes tumores de pele no país, bem como as técnicas cirúrgicas mais utilizadas no seu tratamento. Além disso, estabeleceu a importância da cirurgia dermatológica e a capacidade do CETEP de atender os pacientes do hospital e também os que foram encaminhados de outros centros da rede pública.

Análisis visual y semicuantitativo del 6-[18F]FDOPA PET/TC en pacientes con tumores cerebrales ante la sospecha de recurrencia tumoral versus radionecrosis / VAnálisis visual y semicuantitativo del 6-[18F]FDOPA PET/TC en pacientes con tumores cerebrales ante la sospecha de recurrencia tumoral versus radionecrosis

Introducción La tomografía por emisión de positrones (PET) con aminoácidos es una herramienta recomendada por las principales sociedades de neuroimagen, en el diagnóstico diferencial entre radionecrosis (RNC) y recurrencia tumoral (RT) en los tumores cerebrales, sin embargo, su uso en nuestro pais aún es limitado. El objetivo de este trabajo es presentar nuestra experiencia con 6-[18F]FDOPA PET/TC (FDOPA) en tumores cerebrales (primarios y M1), comparando estos resultados con otros publicados. Material y métodos Estudio retrospectivo de 62 pacientes con sospecha de RT: 42 metástasis cerebrales (M1) y 20 primarios, a los que se les realizó una FDOPA. Las imágenes fueron analizadas visual y semicuantitativamente, obteniendo el SUVmax y los ratios SUVmaxlesión/SUVmaxestriado (L/E) y SUVmaxlesión/SUVmaxcortex (L/C). Se analizó la validez diagnóstica de la PET y se calcularon los puntos de corte con mayor rendimiento. Los resultados de la PET se compararon con la evolución clínico-radiológica y/o con la histopatología. Resultados Se identificó RT en el 49% de las M1 y en el 76% de los primarios cerebrales. La interpretación de la FDOPA con mejores resultados fue la conjunta; visual y semicuantitativa, con una sensibilidad y especificidad en los primarios del 94 y 80% y en las M1 del 96 y 72%, respectivamente. Los puntos de corte con mejor rendimiento diagnóstico fueron L/C 1,44 en M1 y L/C 1,55 en primarios. Existen resultados discrepantes con otros publicados. Conclusión La FDOPA PET/TC es una herramienta útil en el diagnóstico diferencial entre RT y RNC en tumores cerebrales. Es necesario una estandarización que contribuya a homogeneizar los resultados de la FDOPA a nivel intercentro (AU)

Introduction Amino acid PET is a tool recommended by the main neuroimaging societies in the differential diagnosis between radionecrosis (RNC) and tumour recurrence (TR) in brain tumours, but its use in our country is still limited. The aim of this work is to present our experience with 6-[18F]FDOPA PET/CT (FDOPA) in brain tumours (primary and M1), comparing these results with other published results. Material and methods Retrospective study of 62 patients with suspected tumour recurrence (TR): 42 brain metastases (M1) and 20 primary, who underwent FDOPA. Images were analysed visually and semi-quantitatively, obtaining SUVmax and SUVmaxlesion/SUVmaxstriatum (L/S) and SUVmaxlesion/SUVmaxcortex (L/C) ratios. The diagnostic validity of PET was analysed and the best performing cut-off points were calculated. PET results were compared with clinical-radiological follow-up and/or histopathology. Results TR was identified in 49% of M1 and 76% of brain primaries. The best performing FDOPA interpretation was visual and semi-quantitative, with a sensitivity and specificity in primaries of 94% and 80% and in M1s of 96% and 72% respectively. The cut-off points with the best diagnostic performance were L/C1.44 in M1 and L/C1.55 in primaries. There are discrepant results with other published results. Conclusion FDOPA PET/CT is a useful tool in the differential diagnosis between recurrence and RNC in brain tumours. It is needed a standardization to contribute to homogenise FDOPA results a inter-centre level (AU)

Clinical features and prognosis of malignant small bowel tumors: Experience from a university hospital in Chile.

BACKGROUND: Small bowel tumors (SBT) are infrequent and represent a small proportion of digestive neoplasms. There is scarce information about SBT in Latin America. AIM: To describe the epidemiology, clinical characteristics, diagnostic methods, and survival of malignant SBTs. METHODS: Retrospective observational study of adult patients with histopathological diagnosis of SBT between 2007 and 2021 in a university hospital in Chile. RESULTS: A total of 104 patients [51.9% men; mean age 57 years] with SBT. Histological type: neuroendocrine tumor (NET) (43.7%, n=38), gastrointestinal stromal tumors (GIST) (21.8%, n=19), lymphoma (17.2%, n=15) and adenocarcinoma (AC) (11.5%, n=10). GIST was more frequent in duodenum (50%; n=12) and NET in the ileum (65.8%; n=25). Metastasis was observed in 17 cases, most commonly from colon and melanoma. Nausea and vomiting were significantly more often observed in AC (p=0.035), as well as gastrointestinal bleeding in GIST (p=0.007). The most common diagnostic tools were CT and CT enteroclysis with an elevated diagnostic yield (86% and 94% respectively). The 5-year survival of GIST, NET, lymphoma and AC were 94.7% (95%CI: 68.1-99.2), 82.2% (95%CI: 57.6-93.3), 40.0% (95%CI: 16.5-82.8) and 25.9% (95%CI: 4.5-55.7%), respectively. NET (HR 6.1; 95%CI: 2.1-17.2) and GIST (HR 24.4; 95%CI: 3.0-19.8) were independently associated with higher survival compared to AC, adjusted for age and sex. CONCLUSIONS: Malignant SBT are rare conditions and NETs are the most common histological subtype. Clinical presentation at diagnosis, location or complications may suggest a more probable diagnosis. GIST and NET are associated with better survival compared to other malignant subtypes.

Hepatic hemodynamic study: More than just HVPG measurement.

Evaluation and staging of liver disease is essential in the clinical decision-making process of liver tumors. The severity of portal hypertension (PH) is the main prognostic factor in advanced liver disease. Performing an accurate hepatic venous pressure gradient (HVPG) measurement is not always possible, especially when veno-venous communications are present. In those complex cases, a refinement in HVPG measurement with a thorough evaluation of each of the components of PH is mandatory. We aimed at describing how some technical modifications and complementary procedures may contribute to an accurate and complete clinical evaluation to improve therapeutic decisions.

Visual and semi-quantitative analysis of 6-[18F]FDOPA PET/CT in patients with brain tumors and suspected tumor recurrence versus radionecrosis.

INTRODUCTION: Amino acid PET is a tool recommended by the main neuroimaging societies in the differential diagnosis between radionecrosis (RNC) and umour recurrence (TR) in brain tumours, but its use in our country is still limited. The aim of this work is to present our experience with 6-[18F]FDOPA PET/CT (FDOPA) in brain tumours (primary and M1), comparing these results with other published results. MATERIAL AND METHODS: Retrospective study of 62 patients with suspected tumour recurrence (TR): 42 brain metastases (M1) and 20 primary, who underwent FDOPA. Images were analysed visually and semi-quantitatively, obtaining SUVmax and SUVmaxlesion/SUVmaxstriatum (L/S) and SUVmaxlesion/SUVmaxcortex (L/C) ratios. The diagnostic validity of PET was analysed and the best performing cut-off points were calculated. PET results were compared with clinical-radiological follow-up and/or histopathology. RESULTS: TR was identified in 49% of M1 and 76% of brain primaries. The best performing FDOPA interpretation was visual and semi-quantitative, with a sensitivity and specificity in primaries of 94% and 80% and in M1s of 96% and 72% respectively. The cut-off points with the best diagnostic performance were L/C1.44 in M1 and L/C1.55 in primaries. There are discrepant results with other published results. CONCLUSION: FDOPA PET/CT is a useful tool in the differential diagnosis between recurrence and RNC in brain tumours. It is needed a standardization to contribute to homogenise FDOPA results a inter-centre level.

Characteristics of gastrointestinal stromal tumors associated to other tumors: Características de los tumores del estroma gastrointestinal asociados a otras neoplasias.

INTRODUCTION: Our aim is to analyze the differences between sporadic gastrointestinal stromal tumors and those associated with other tumors. METHODS: Retrospective cohort study including patients with diagnosis of gastrointestinal stromal tumors operated at our center. Patients were divided into two groups, according to whether or not they had associated other tumors, both synchronously and metachronously. Disease free survival and overall survival were calculated for both groups. RESULTS: 96 patients were included, 60 (62.5%) were male, with a median age of 66.8 (35-84). An association with other tumors was found in 33 cases (34.3%); 12 were synchronous (36.3%) and 21 metachronous (63.7%). The presence of mutations in associated tumors was 70% and in non-associated tumors 75%. Associated tumors were classified as low risk tumors based on Fletcher's stratification scale (p = 0.001) as they usually were smaller in size and had less than ≤5 mitosis per 50 HPF compared to non-associated tumors. When analyzing overall survival, there were statistically significant differences (p = 0,035) between both groups. CONCLUSION: The relatively high proportion of gastrointestinal stromal tumors cases with associated tumors suggests the need to carry out a study to rule out presence of a second neoplasm and a long-term follow-up should be carried out in order to diagnose a possible second neoplasm. Gastrointestinal stromal tumors associated with other tumors have usually low risk of recurrence with a good long-term prognosis.

Testicular fibroma of gonadal stromal origin in an adult male / Fibroma testicular de origen gonadal estromal en un varón adulto

Para-testicular masses are a rare entity, and therefore the diagnosis and management nearly always lead to clinical doubts. Aside from the doubts that arise from these masses being uncommon, it is always necessary to rule out the malignancy process of them. Sexual cord tumors are extremely rare. Testicular fibroma of gonadal stromal origin is a proliferative process that can develop in para-testicular structures. The objective of our study is to present a rare case report of testicular fibroma of gonadal stromal origin as well as the well-documented diagnostic process and the successful therapeutic management that was subsequently carried out. We report a case of a 68-year old male who came in for a consult due to the casual finding of a nodule in his left testicle with normal tumor markers. Ultrasonography showed a nodular image that was well-defined with a diffusely homogeneous echotexture; it was also hypoechoic, vascularized and demonstrated hydrocele. MRI revealed a solid tumor with extrinsic growth to the left testicle and epididymis, and the lesion was relatively hyperintense in T1-weighted image and hypointense in T2. A surgical exeresis of the para-testicular tumor and hydrocelectomy was performed. The pathological anatomy and immunohistochemistry revealed a fibroma of gonadal stromal origin. Histopathological analysis made a diagnosis, although its clinical and radiological characteristics make it one of the differential diagnoses to consider in testicular tumors. Its characteristics, radiological and histopathological, allow for conservative management in clinical practice. (AU)

Las masas paratesticulares son una entidad rara, por lo que su diagnóstico y tratamiento casi siempre dan lugar a dudas clínicas. Más allá de las dudas que surgen por el hecho de que estas masas sean poco comunes, siempre hay que descartar el proceso de malignidad de las mismas. Los tumores del cordón sexual son extremadamente raros. El fibroma testicular de origen estromal gonadal es un proceso proliferativo que puede desarrollarse en estructuras paratesticulares. El objetivo de nuestro estudio es presentar un reporte de un caso raro de fibroma testicular de origen del estroma gonadal así como el proceso diagnóstico bien documentado y el manejo terapéutico exitoso que se llevó a cabo posteriormente. Presentamos el caso de un varón de 68 años que acude a consulta por el hallazgo casual de un nódulo en el testículo izquierdo con marcadores tumorales normales. La ecografía mostró una imagen nodular bien definida con una ecotextura difusamente homogénea; además era hipoecoico, vascularizado y demostraba hidrocele. La resonancia magnética reveló un tumor sólido con crecimiento extrínseco en el testículo izquierdo y el epidídimo, y la lesión era relativamente hiperintensa en la imagen potenciada en T1 e hipointensa en T2. Se realizó exéresis quirúrgica del tumor paratesticular e hidrocelectomía. La anatomía patológica y la inmunohistoquímica revelaron un fibroma de origen estromal gonadal. El análisis histopatológico permitió establecer el diagnóstico, aunque sus características clínicas y radiológicas lo convierten en uno de los diagnósticos diferenciales a considerar en los tumores testiculares. Sus características, radiológicas e histopatológicas, permiten un manejo conservador en la práctica clínica. (AU)

Diagnóstico mediante resección endoscópica de una entidad extraña / Gastric lymphangioma. Diagnosis by endoscopic resection of a foreign entity

The lymphangioma is a rare and very uncommon benign tumor at the gastric level. Its diagnosis typically involves imaging tests and endoscopy, and its treatment usually involves surgery. We present a case of an 82-year-old patient who presented with chronic anemia, with a large gastric polyp detected during the initial gastroscopy. Subsequently, an endoscopic resection was performed, confirming histologically that it was a lymphangioma.(AU)

La linfogammagrafía in vivo de los tumores del seno nasal identifica el ganglio retrofaríngeo y el nivel I como ganglios centinela predominantes / In-vivo lymphoscintigraphy of sinonasal tumors identifies retropharyngeal node and level I as predominant sentinel nodes

Objetivo Evaluar mediante linfogammagrafía in vivo y con detección SPECT/TC los patrones de drenaje linfático de los tumores del seno paranasal (SPN). Confirmar o rebatir la creencia de que el ganglio linfático retrofaríngeo (GLRF) se erige en el ganglio de drenaje índice para dichos tumores. Métodos Estudio de cohorte prospectivo realizado en pacientes con tumores del SPN no tratados previamente y sin evidencia clínico-radiológica de metástasis a nivel ganglionar. La linfogammagrafía se realizó mediante la inyección peritumoral de sulfuro coloidal marcado con [99m]TcO4 y asistida por endoscopia nasal. Las inyecciones se clasificaron como anteriores o posteriores en función de una línea vertical que pasaba por el orificio del seno maxilar. Resultados Se incluyeron 17 pacientes. La linfogammagrafía identificó satisfactoriamente 17 ganglios centinelas en 15 pacientes, y no pudo evidenciarlo (fracaso de la linfogammagrafía) en 2 pacientes. Se observó que los lugares predominantes de drenaje del ganglio centinela fueron el GLRF (n=8; 47%) y el nivel I (n=7; 42%). Se identificó drenaje ocasional en el ganglio periparotídeo (n=1) y en el nivel II (n=1). Se observó drenaje linfático contralateral en 2 pacientes (en el nivel I y GLRF, respectivamente). Las inyecciones anteriores drenaron predominantemente hacia el nivel I (6/8) y a GLRF (2/8), mientras que las inyecciones posteriores drenaron predominantemente a GLRF (6/7). El riesgo relativo de que el GLRF fuera identificado como ganglio centinela fue significativamente mayor en las inyecciones administradas posteriormente respecto a las administradas anteriormente (RR: 3,43; IC 95%: 1,0-11,8; p=0,05). Conclusión El GLRF es considerado un ganglio de drenaje frecuente asociado a los tumores del seno nasal, y merece su atención rutinaria en todos los casos de tumor del seno nasal (AU)

Objective To evaluate by in vivo lymphoscintigraphy and SPECT-CT imaging, the lymphatic drainage patterns of para-nasal sinus (PNS) tumours. To confirm or refute the belief of the retropharyngeal lymph node (RPLN) being the significant draining lymph node for such tumours. Methods Prospective cohort study conducted on previously untreated PNS tumours with no clinico-radiological evidence of lymph node metastasis. Lymphoscintigraphy undertaken by nasal endoscopic assisted peritumoral injection of 99mTc sulphur colloid. Injections were classified as anterior or posterior as per a vertical line along the maxillary sinus ostium. Results Seventeen patients were included. Lymphoscintigraphy successfully identified 17 sentinel nodes in 15 patients and was unsuccessful (lymphoscintigraphy failure) in 2 patients. Predominant sites of sentinel lymphatic drainage were noted to be the RPLN (n=8; 47%) and level I (n=7; 42%). Occasional drainage was identified at the peri-parotid node (n=1) and at level II (n=1). Contralateral drainage was noted in 2 patients (level I-1 and RPLN-1). Anterior injections drained predominantly to level I (6/8) and RPLN (2/8), while posterior injections drained predominantly to the RPLN (6/7). The relative risk of RPLN being identified as the sentinel node was significantly higher for posteriorly placed injections than for anteriorly placed injections (RR: 3.43; 95% CI: 1.0-11.8; P=.05). Conclusion The RPLN is noted as a frequent draining node for sino-nasal tumours and merits routine attention in all sino-nasal tumours. The radio-colloid SPECT-CT technique described here offers an excellent in vivo technique to further explore and validate the lymphatic drainage pathways of these tumours (AU)

Mixoma cardiaco como causa de isquemia en niños. Reporte de casos

El mixoma cardiaco constituye uno de los tumores benignos más frecuentes entre los tumores cardiacos. El mismo se caracteriza por la obstrucción del flujo sanguíneo por trombosis o émbolo, resultando en causa de insuficiencia cardiaca con disfunción ventricular, síncope ortostático, isquemia de diferentes órganos de acuerdo a la arteria afectada, e incluso muerte súbita. Presentamos 2 casos en pacientes pediátricos: el primer caso, una adolescente con ACV isquémico y el segundo caso se trata de un adolescente con isquemia a nivel de miembros inferiores por una tromboembolia en la Aorta distal. En ambos casos se realizó la exéresis del tumor, con éxito.

Cardiac myxoma is one of the most frequent benign tumors among cardiac tumors. It is characterized by the obstruction of blood flow due to thrombosis or embolus, resulting in heart failure with ventricular dysfunction, orthostatic syncope, ischemia of different organs depending on the affected artery, and even sudden death. We present 2 cases in pediatric patients: the first case, an adolescent with ischemic stroke and the second case is an adolescent with ischemia in the lower limbs due to a thromboembolism in the distal aorta. In both cases, the exeresis of the tumor was performed successfully.

Pineoblastoma en el adulto. A propósito de un caso

Fundamento: Los pineoblastomas son tumores cerebrales infrecuentes dentro del grupo de los tumores primitivos neuroectodérmicos. La presentación clínica por lo general está relacionada con la obstrucción del acueducto de Silvio, lo que ocasiona hidrocefalia e hipertensión intracraneal. Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de un paciente adulto con diagnóstico de pineoblastoma. Presentación de caso: Masculino, 33 años, que comenzó con disminución de la agudeza visual que evolucionó a la amaurosis bilateral y trastorno de la marcha. Se diagnosticó hidrocefalia obstructiva triventricular, por lo cual se realizó tercer ventriculostomía endoscópica. Se decidió un abordaje supracerebeloso infratentorial a la lesión tumoral, con apoyo endoscópico en posición semisentado; se logró la resección parcial. En estudio inmunohistoquímico se encontró Ki-67 mayor de 50 % de las células, neurofilamento y sinaptofisina positiva. Se concluyó como pineoblastoma. Recibió radioterapia convencional con Co-60, fraccionada, con un total de 30 dosis diarias de 2 Gy. La evolución del paciente a los 6 meses de operado fue satisfactoria. Conclusiones: El tratamiento combinado de cirugía y radioterapia constituye un esquema terapéutico ideal en este tipo de lesiones tumorales. La endoscopia es una herramienta de gran valor en los abordajes quirúrgicos a la región pineal.

Background: Pineoblastomas are infrequent brain tumors among the neuroectodermal primitive tumors. Clinical presentation is usually related to Silvian aqueduct obstruction, which causes hydrocephalus and intracranial hypertension. Objective: To describe the clinical and imagenological characteristics in an adult patient diagnosed with pineoblastoma. Case presentation: Male, 33 years old, who started with visual acuity decline that evolved to bilateral amaurosis and gait disorder. Triventricular obstructive hydrocephalus was diagnosed, therefore, an endoscopic third ventriculostomy was realized. It was decided to use an infratentorial supracerebellar approach to the tumor lesion, with endoscopic support in semi-seated position; partial resection was achieved. In immunohistochemical study, Ki-67 was found to be higher than 50% of the cells, neurofilament and synaptophysin positive. It was concluded as pineoblastoma. He received fractionated Co-60 conventional radiotherapy, with a total of 30 daily doses, 2 Gy. The evolution of the patient 6 months after surgery was satisfactory. Conclusions: The combined treatment of surgery and radiotherapy constitutes an ideal therapeutic scheme in this type of tumor lesions. Endoscopy is a tool of great value in surgical approaches to the pineal region.

Assessment of Subgingival Biofilm and its Relationship with the Status of Tumors in a Population with Breast Cancer

This study aimed to compare the subgingival microbiota of subjects with and without breast cancer (BC). Patients with BC (Group 1; n= 50) and without BC (Group 2; n=50) with periodontitis (A) and without periodontitis (B). The study was conducted in two phases (P1 and P2). One biofilm sample was collected from each subject and analyzed by DNA-DNA Hybridization (Checkerboard DNA-DNA). The relative abundance of the subgingival microbiota differed between the Case and Control groups. However, some species were higher in patients in the Case than in Control subjects and differed between the groups in both phases. Composition of the subgingival microbial community according to the Socransky complex was related to periodontal disease, followed by clinical attachment of level (CAL ≥4mm), age, and tooth loss, which were found to be abundant in Cases when compared with controls. Patients with Tumor Grade II and III had a higher prevalence of tooth loss and CAL≥4mm. It was concluded that in individuals with BC, the sub-gingival microbiota exhibited atypical changes, but they developed periodontal disease.

El objetivo de este estudio fue comparar la microbiota subgingival de sujetos con y sin cáncer de mama (CM). Pacientes con CM (Grupo 1; n= 50) y sin CM (Grupo 2; n=50) con periodontitis (A) y sin periodontitis (B). El estudio se realizó en das fases (P1 y P2). Se recogió una muestra de biopelícula de cada sujeto y se analizó mediante hibridación ADN-ADN (tablero de ajedrez ADN-ADN). La abundancia relativa de la microbiota subgingival difirió entre los grupos de Caso y Control. Sin embargo, algunas especies fueron más altas en los pacientes del Caso que en los sujetos del Control y difirieron entre los grupos en ambas fases. La composición de la comunidad microbiana subgingival según el complejo de Socransky se relacionó con la enfermedad periodontal, seguida por el nivel de inserción clínica (CAL≥4mm), la edad y la pérdida de dientes, que se mostró abundante en los casos en comparación con los controles. Los pacientes con Tumor Grado II y III tuvieron mayor prevalencia de pérdida dental y CAL≥4mm. Se concluyó que en individuos con CM la microbiota subgingival presentó cambios atípicos, pero sin embargo, desarrollaron enfermedad periodontal.

Antral plexiform fibromyxoma: case report of a rare mesenchymal neoplasm

Plexiform fibromyxoma (PF) is a rare mesenchymal neoplasm of the stomach usually arising in the gastric antrum, and its main differential diagnosis is gastrointestinal stromal tumor. Most common symptoms are hematemesis, anemia. Immunohistochemically, positivity for smooth muscle actin (SMA) and vimentin suggests the diagnosis of PF. We report the case of a 56-year-old female patient with a 30- day history of nausea at presentation 4 years ago. Gastroscopy at that time revealed a subepithelial lesion (SEL) in the gastric antrum, measuring approximately 20 mm in diameter, with leakage of serous fluid after biopsy. Histopathology showed only an inflammatory process. Follow-up gastroscopies were performed 24, 36, and 48 months later, with surveillance biopsy at each follow-up. The last gastroscopies showed changes in lesion appearance, reduction in size, and absence of fluid leakage. Histopathology showed bland spindle cell proliferation, with a vaguely plexiform/multinodular pattern, in a fibromyxoid stroma with an arborizing capillary network without mitoses. The tumor cells were positive for SMA and negative for DOG1, CD117, CD34, S100, desmin, EMA, CD10, calponin, and beta-catenin. The choice of treatment and follow-up depends on the SEL features, but because no cases of malignancy or metastatic disease have previously been reported, the patient chose a conservative approach.

El fibromixoma plexiforme (FP) es una rara neoplasia mesenquimatosa del estómago que generalmente surge en el antro gástrico. Su principal diagnóstico diferencial es el tumor del estroma gastrointestinal. Los síntomas más comunes de los FP son hematemesis y anemia. Inmunohistoquímicamente, la positividad para actina del músculo liso (SMA) y vimentina sugieren el diagnóstico de FP. Presentamos el caso de una paciente de 56 años de edad que inicia su enfermedad hace 4 años con náuseas de 30 días de evolución. La primera gastroscopia reveló una lesión subepitelial (SEL) en el antro gástrico, de aproximadamente 20 mm de diámetro, con fuga de líquido seroso después de la biopsia. La histopatología mostró sólo un proceso inflamatorio. Se realizaron gastroscopias de seguimiento a los 24, 36 y 48 meses con biopsia de vigilancia en cada seguimiento. Las gastroscopias siguientes mostraron cambios en la apariencia de la lesión, reducción de tamaño y ausencia de fuga de líquido. La última histopatología mostró una proliferación blanda de células fusiformes, con un patrón vagamente plexiforme/multinodular, en un estroma fibromixoide con una red de capilares arborizantes sin mitosis. Las células tumorales fueron positivas para SMA y negativas para DOG1, CD117, CD34, S100, desmina, EMA, CD10, calponina y beta-catenina. La elección del tratamiento y el seguimiento depende de las características del SEL, sin embargo, por ser una enfermedad que no presentaba rasgos de enfermedad maligna o metastásica, el paciente eligió un mantener un enfoque conservador.

Comportamiento clínico-epidemiológico de los tumores periampulares malignos diagnosticados en Gastroenterología

Introducción: Los tumores malignos ubicados en la región periampular pueden ser: ampular, biliar, pancreático o duodenal, y constituyen un problema de salud por su alta mortalidad. En su etiopatogenia se involucran múltiples factores de riesgo, cuyo comportamiento clínico y epidemiológico se desconoce en la población matancera. Objetivo: Determinar el comportamiento clínico y epidemiológico de los tumores periampulares malignos. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo en 34 pacientes con diagnóstico de tumores periampulares malignos, atendidos en el Servicio de Gastroenterología del Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Comandante Faustino Pérez Hernández, de Matanzas, de enero a diciembre de 2021. Se estudiaron variables como: grupos de edad, sexo, factores de riesgo y antecedentes patológicos personales, tiempo de evolución de los síntomas y localización del tumor. Los resultados fueron recogidos en una planilla de recolección de datos. Resultados: Predominó el sexo masculino y el grupo de 50 a 69 años. Los factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo de café, tabaquismo y diabetes mellitus. El íctero fue el síntoma más frecuente. La mayoría de los pacientes iniciaron los síntomas de 1 a 3 meses antes del diagnóstico. El cáncer de páncreas fue el más frecuente. Conclusiones: Los tumores periampulares predominaron en la población mayor de 50 años. Los hábitos tóxicos fueron los factores de riesgo más frecuentes. El cáncer de páncreas tuvo mayor incidencia. El comportamiento clínico estuvo relacionado con la localización de la lesión, el tiempo de evolución de los síntomas, y los factores de riesgo que predominaron.

Introduction: Malignant tumors located in the periampullary region can be ampullary, biliary, pancreatic or duodenal and are a health problem due to their high mortality. Their etio-pathogenesis involves many risk factors, whose clinic and epidemiological behavior is unknown by the population of Matanzas. Objective: To determine the clinical-epidemiological behavior of malignant periampullary tumors. Materials and methods: A descriptive, prospective study was conducted in 34 patients with diagnosis of malignant periampullary tumors, treated in the Gastroenterology Service of the Clinical-Surgery University Hospital Comandante Faustino Perez Hernandez, of Matanzas, from January to December 2021. Variables such as age group, sex, risk factors and personal pathological history, time of evolution of symptoms and tumor location were studied. The results were collected in a data collection form. Results: Male sex and the 50-69 years age group predominated. The most frequent risk factors were coffee consumption, smoking and diabetes mellitus. Jaundice was the most frequent symptom. Most of the patients started symptoms one to three months before the diagnosis. Pancreatic cancer was the most frequent. Conclusions: Periampullary tumors predominated in the population older than 50 years. Toxic habits were the most common risk factors. Pancreatic cancer had a higher incidence. Clinical behavior was related to the location of the lesion, the time of evolution of the symptoms, and the risk factors that predominated.

Factor inducible por hipoxia en cáncer

El oxígeno y dióxido de carbono son vitales en la respiración, sus variaciones fuera del rango fisiológico son una amenaza para la supervivencia de las células. La hipoxia es una condición común en la mayoría de los tumores malignos, la cual promueve angiogénesis y vascularización disfuncional, mayor proliferación celular y la adquisición de un fenotipo de transición epitelial a mesenquimatoso, que contribuye con la metástasis; asimismo, altera el metabolismo de las células cancerosas y genera resistencia a la terapia, ya que induce a la inactividad celular. Por tanto, la hipoxia es un factor negativo, asociado a resultados adversos en la mayoría de los tratamientos de los distintos tipos de cáncer. El factor inducible por hipoxia (HIF) es el factor de transcripción relacionado con la hipoxia en cáncer, que produce la activación de más de una centena de genes reguladores de la actividad celular, que generan funciones cruciales para el desarrollo del cáncer. El objetivo principal de la presente revisión es puntualizar la importancia de la hipoxia en la génesis del cáncer, conocer las principales moléculas que interactúan en la expresión del HIF, explicar los mecanismos moleculares de las vías involucradas en la inducción del HIF, las consecuencias celulares por su alteración y las potenciales terapias dirigidas contra este factor. Se consultaron PubMed, Scopus y SciELO, del año 1990 hasta el año 2022, y se buscaron las referencias bibliográficas en relación con las palabras clave asociadas al factor inducible por hipoxia y cáncer. En conclusión, la sobreexpresión de HIF-1α en biopsias tumorales se asocia con una mayor mortalidad de pacientes en cánceres humanos. Los posibles genes diana regulados por HIF-1α que pueden desempeñar un papel en la progresión tumoral están empezando a descubrirse. A pesar de que se han estudiado cientos de compuestos en relación con el HIF en cáncer, en la actualidad existen pocos inhibidores del HIF aprobados en el mercado mundial; asimismo, muchos estudios clínicos, en sus distintas fases en desarrollo, no muestran resultados alentadores. Probablemente, en el futuro, cuando se tenga una mejor comprensión de la estructura, funcionamiento molecular y biológico de este factor, se desarrollarán fármacos más específicos para la inhibición del HIF.

Oxygen and carbon dioxide are essential for breathing; variations in these gases outside of the normal range are a threat to cell survival. Hypoxia is a common condition that occurs in most malignant tumors, increases angiogenesis and defective vascularization, promotes cell proliferation and acquires an epithelial-mesenchymal transition phenotype, which causes metastasis. It also affects cancer cell metabolism and makes patients resistant to treatment by causing cell quiescence. As a result, hypoxia is a detrimental component that is linked to unfavorable outcomes in most cancer treatments. Through the activation of more than a hundred genes that control cell activity, which produce key functions for cancer development, the transcription factor known as hypoxia-inducible factor (HIF) is linked to hypoxia in cancer. This review's main goals are to highlight the role of hypoxia in the development of cancer, identify the key molecules that interact to promote HIF expression, explain the molecular mechanisms of the pathways that lead to HIF induction, describe the cellular effects of HIF alteration, and discuss potential HIF-targeted therapies. Articles from 1990 to 2022 were reviewed in PubMed, Scopus and SciELO databases. Keywords related to cancer and HIF were searched in bibliographical references. In conclusion, HIF-1α overexpression in tumor biopsies is associated with increased patient mortality in human cancers. Potential HIF-1α-regulated target genes that may play a role in tumor progression are starting to be identified. Although hundreds of chemicals have been studied in relation to HIF in cancer, there are currently few approved HIF inhibitors available on the global market; moreover, many clinical trials, in their various stages of development, do not show encouraging results. It is likely that in the future, when there is a better understanding of the structure, molecular and biological functioning of this factor, more specific drugs for HIF inhibition will be developed.